648 Mallorquiner nehmen bereits an einer Studie zur Einführung präziser und personalisierter Medizin teil

648 Mallorquiner nehmen bereits an einer Studie zur Einführung präziser und personalisierter Medizin teil
648 Mallorquiner nehmen bereits an einer Studie zur Einführung präziser und personalisierter Medizin teil
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Ende März letzten Jahres startete das ehrgeizige Forschungsprojekt namens IMPaCT in zwei Gesundheitszentren auf Mallorca (Santa Ponça und sa Pobla) und einem weiteren in Madrid, eine Makrostudie, für die landesweit 200.000 Menschen rekrutiert werden sollten. im Alter zwischen 16 und 79 Jahren, 8.000 davon auf Mallorca, und das wird in den nächsten 20 Jahren mit einem klar definierten Ziel entwickelt: eine riesige Datenmenge zu sammeln, um die sogenannte Präzisions- oder personalisierte Medizin voranzutreiben.

Jetzt, etwas mehr als ein Jahr später, werden bereits Daten von insgesamt 648 Mallorquinern gesammelt, die daran teilnehmen, 308 im Gesundheitszentrum Santa Ponça und 340 im Knoten sa Pobla. 51,3 % dieser ersten Teilnehmer der 8.000 Mallorquiner, die die ehrgeizige Studie während ihrer zwanzigjährigen Laufzeit rekrutieren wird (sie wird voraussichtlich frühestens 2043 abgeschlossen sein), sind Frauen, während die restlichen 48,7 % Männer sind.

Die größte Altersgruppe der Freiwilligen liegt zwischen 46 und 55 Jahren, gefolgt von Mitarbeitern im Alter zwischen 56 und 65 Jahren. Dies geht jedoch aus den Zahlen der mallorquinischen Institutionen hervor, die die Studie durchgeführt haben – dem Institut d’ Investigació Sanitaria de les Illes Balearen (IdISBa), der Forschungsbereich Primärversorgung und der Gesundheitsdienst selbst – außerdem wurden bereits mehr als 40 junge Menschen zwischen 16 und 25 Jahren und etwa 65 Menschen zwischen 26 und 35 Jahren rekrutiert.

IMPaCT ist die Abkürzung für Precision Medicine Infrastructure Associated with Science and Technology (IMPaCT), eine vom Carlos III Health Institute (ISCIII) geförderte und finanzierte Initiative, die darauf abzielt, die Grundlagen für die Umsetzung der Präzisionsmedizin im nationalen Gesundheitssystem zu schaffen durch eine Strategie, die auf Wissenschaft und Innovation basiert. Es besteht aus drei Programmen: Predictive Medicine, Genomic Medicine und Data Science.

Das IMPaCT Predictive Medicine Program zielt darauf ab, besser zu verstehen, wie Krankheiten entstehen und wie man ihnen vorbeugen kann.

„Wir können bestätigen, dass die Gesundheit des Menschen von der Genetik (in etwa 30 % der Fälle), von Umweltfaktoren und vom Lebensstil bestimmt wird.“ Aus diesem Grund zielt IMPaCT darauf ab, Daten aus diesen drei großen Säulen zu sammeln, um die Rolle der sozialen, ökologischen und biologischen Determinanten der Gesundheit bei der Entstehung der wichtigsten Krankheiten und Gesundheitsprobleme in unserem Land zu verstehen“, erklärt Joan Llobera, sein Hauptforscher . was aufgrund der langen Dauer der Studie nicht absehbar zu einem Abschluss kommen wird.

Dr. Llobera, Leiterin der Primärversorgungsforschung auf Mallorca, der bald in den Ruhestand geht, wurde durch Dr. Oana Bulilete als neue Person ersetzt, die für die Koordinierung des Projekts auf diesem Archipel verantwortlich ist.

Die Datenerfassung erfolgt durch verschiedene Tests und Instrumente. Die genetischen Faktoren werden durch einen Bluttest gesammelt und die Proben werden an die Biobank des Carlos III Health Institute (ISCIII) gesendet, wo sie für zukünftige Analysen gespeichert werden.

Sicherer Zugang zur Genomik

Darüber hinaus werden die Analysen der ersten 60.000 Teilnehmer der spanischen Kohorte Teil des europäischen 1-Million-Genom-Projekts sein, einer ehrgeizigen Initiative, die einen sicheren Zugang zu Genomik und den entsprechenden klinischen Daten in ganz Europa ermöglichen soll, um die Forschung und personalisierte Unterstützung zu verbessern und die Formulierung gesundheitspolitischer Maßnahmen.

Die Umweltfaktoren, denen wir ausgesetzt sind, haben auch einen wichtigen Einfluss auf die Gesundheit der Menschen und die Krankheiten, die wir entwickeln. Die Umweltbelastungen, denen die Teilnehmer im Laufe ihres Lebens ausgesetzt waren, werden durch mehrere Fragebögen erhoben, in denen sie nach den verschiedenen Berufen gefragt werden, die sie im Laufe ihres Lebens ausgeübt haben: Art der Wirtschaftstätigkeit, die Unternehmen, in denen Sie gearbeitet haben, die ausgeübte Position, das Alter, in dem Sie mit der Arbeit begonnen haben, die Schicht sowie die Art des aktuellen Arbeitsvertrags und die aktuellen Arbeitsbedingungen (Prekarität, Rechte).

Außerdem wird die Lärmbelastung im aktuellen Zuhause gemessen und wie sich dieser Lärm auf den Schlaf auswirkt.. In diesem Sinne wird auch die Lebensqualität in städtischen Räumen durch die Bewertung der Umgebung, in der der Teilnehmer lebt, abgefragt.

Eine weitere Belastung, zu der Daten erhoben werden, ist der Konsum von Tabak, Alkohol und Cannabis. Stoffe, bei denen eine umfassende Erforschung der besonderen Besonderheiten ihrer Verwendung durchgeführt wird. Da der Lebensstil stark vom sozioökonomischen Niveau beeinflusst wird, gibt es im Fragebogen auch einen Abschnitt, der der Erhebung dieser Informationen gewidmet ist und eine Frage zur Belastung durch Hausarbeit und Pflege enthält.

Bezüglich der Konstitution und der körperlichen Merkmale muss der Teilnehmer die Art der Silhouette auswählen, die er in verschiedenen Altersstufen hatte, sowie das Alter, in dem er seine Stimme veränderte (Männer) und das Alter, in dem er seine Periode bekam (Frauen).

Zur Erfassung der reproduktiven Gesundheit werden Daten über die Anzahl der Schwangerschaften, Kinder, mögliche Fruchtbarkeitsprobleme, Menarche und Menopause sowie die Verhütungsbehandlung (Anzahl der Anwendungsjahre, Art der Behandlung etc.) erhoben.

Die körperliche Aktivität wird sowohl durch Beschleunigungsmesser, Geräte am Handgelenk und Oberschenkel, die die vom Teilnehmer sieben Tage lang durchgeführte Aktivität aufzeichnen, als auch durch einen Fragebogen erfasst. Außerdem wird ein Fragebogen zum Gehen ausgefüllt, um herauszufinden, wie viele Stunden der Teilnehmer sitzend oder liegend mit verschiedenen Aktivitäten verbringt (Fernsehen, Lesen, Videospiele…).

Eine der Säulen des Lebensstils ist die Ernährung. Um diese Daten zu sammeln, füllt der Teilnehmer mehrere Fragebögen über die Einhaltung der Mittelmeerdiät, die Essenszeiten und die Häufigkeit des Lebensmittelkonsums aus. Im Fragebogen werden auch Schlafgewohnheiten und zirkadianer Rhythmus sowie Tagesmüdigkeit erhoben.

Auch Einsamkeit und soziale Kontakte beeinflussen den Gesundheitszustand der Menschen. Die Teilnehmer werden gefragt, wie oft sie Kontakt zu ihrer Familie und ihren Freunden haben.

Probensammlung in einem der mallorquinischen Knotenpunkte.

Die Teilnehmer müssen außerdem einen Fragebogen zu ihrer gesundheitsbezogenen Lebensqualität ausfüllen. Dabei werden Daten zum aktuellen Gesundheitszustand in Bezug auf Mobilität, Selbstfürsorge, Schmerzen und Beschwerden, Ängste und Depressionen sowie die Fähigkeit, alltägliche Aktivitäten auszuführen, erfasst. Darüber hinaus werden Fragen zu Ihrem psychischen Zustand, Ihrer Erschöpfung, den Auswirkungen von Schmerzen, Ihrer Fähigkeit zur Teilnahme an sozialen Aktivitäten und Ihren kognitiven Fähigkeiten (Konzentration und Gedächtnis) gestellt.

Es werden Schmerzen untersucht und Daten zu chronischen Schmerzen gesammelt (derjenige hat mehr als drei Monate gedauert) im letzten Jahr. Es wird nicht nur nach den Bereichen des Körpers gefragt, in denen Sie chronische Schmerzen haben, sondern auch nach den Auswirkungen dieser Schmerzen auf Ihr tägliches Leben sowie nach den Medikamenten, die Sie gegen die Schmerzen einnehmen, und nach der Ursache der Schmerzen. Wenn der Teilnehmer einen gewissen Grad an Behinderung hat, wird er bei den grundlegenden und instrumentellen Aktivitäten des täglichen Lebens danach gefragt.

Das Hörvermögen wird mit einem Hörtest (Audiometrie) beurteilt. Dieser Test hilft, die Hörschwelle der Teilnehmer zu bestimmen, indem beide Ohren getrennt beurteilt werden. Darüber hinaus wird der Teilnehmer im Fragebogen gefragt, ob er bei seinen täglichen Aktivitäten Lärm ausgesetzt war. Die Teilnehmer beantworten außerdem Fragebögen zu ihrer Mundgesundheit (Mundprobleme, Häufigkeit des Zähneputzens, Besuche beim Zahnarzt) und ihrem Sehvermögen. (Träger einer Brille und Schwierigkeiten beim guten Sehen).

Die psychische Gesundheit wird durch Fragebögen zu Angstzuständen und Depressionen erhoben. Personen über 55 Jahre absolvieren außerdem kognitive Tests, um die kognitiven Fähigkeiten und das Gedächtnis zu bewerten.

Urin- und Nagelproben

Alle diese Informationen werden durch Urin- und Zehennagelproben ergänzt. Urinanalysen werden im Rahmen der Untersuchung von Expositionsbiomarkern und des Ernährungszustands oder einer routinemäßigen Gesundheitsuntersuchung durchgeführt. In den Nägeln werden verschiedene Elemente und Substanzen nachgewiesen, denen die Person ausgesetzt ist, und aufgrund ihres langsamen Wachstums ermöglichen sie die Messung von Expositionen, die in den Wochen vor der Probenentnahme stattgefunden haben; Bestimmungen kontaminierender Metalle sind weit verbreitet. Darüber hinaus enthalten Nägel genomische DNA, die für genetische Analysen verwendet werden kann.

Bei den Teilnehmern werden verschiedene körperliche Tests durchgeführt, wie z. B. Größe, Gewicht sowie Taillen-, Hüft-, Arm- und Beinumfang, die wiederum unter anderem zur Berechnung des Body-Mass-Index dienen. Außerdem wird eine Bioimpedanziometrie durchgeführt, um die Körperzusammensetzung abzuschätzen und den Gesamtanteil an Körperfett zu ermitteln. Zur Beurteilung der körperlichen Aktivität und Funktion wird eine Dynamometrie durchgeführt, mit der die Stärke der Beugemuskeln des Unterarms, der Finger und der Eigenmuskulatur der Hand beurteilt werden kann.

All diese enormen Informationen werden nationalen und internationalen Forschern zugänglich sein. Dies ermöglicht Fortschritte in Richtung Präzisionsmedizin, eine bessere Identifizierung der Krankheitsursachen, eine Bewertung des Risikos der Pathologie und eine bessere Anpassung von Vorhersage, Prävention und Behandlung an die spezifischen Merkmale jeder Person. IMPaCT stellt einen Paradigmenwechsel in der Forschung dar, da es neue Projekte ermöglicht, die die Gesundheit nicht nur von Millionen Menschen, sondern auch künftiger Generationen verbessern.

Drei Tests zur Beurteilung des Blutdrucks

Die Teilnehmer werden einer kardiovaskulären Untersuchung mittels Elektrokardiogramm, das anschließend von einem Arzt ausgewertet wird, dem Knöchel-Arm-Index (ABI) und der ambulanten Blutdrucküberwachung (ABPM) unterzogen.

Der ABI ermöglicht eine diagnostische Beurteilung des Zustands der arteriellen Durchblutung der unteren Extremitäten und ermöglicht die Beurteilung des Vorliegens einer peripheren arteriellen Verschlusskrankheit.

In der klinischen Praxis ist es sehr nützlich bei Geschwüren, Diabetes oder im Zusammenhang mit weiteren Risikofaktoren (Rauchen, ischämische Herzkrankheit, erektile Dysfunktion usw.).

Bei der ambulanten Blutdrucküberwachung werden die Spannung dieser Gefäße und andere Parameter vierundzwanzig Stunden lang gemessen.

Nach der Auswertung des Elektrokardiogramms, um sicherzustellen, dass der Teilnehmer für die Durchführung des Tests geeignet ist, führen die Teilnehmer eine Fahrradergometrie durch, um die funktionelle aerobe Kapazität zu beurteilen. Die an der Megastudie IMPaCT beteiligten Techniker verfügen bereits über die Ausbildung zur Durchführung von Spirometrie und echokardiographischer Bildgebung, die ebenfalls in Kürze erworben wird.

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