A Studie mit Forschern aus Andalusisches Zentrum für Entwicklungsbiologie (CABD) hat es uns ermöglicht, uns zu identifizieren Unterschiede im Zusammenhang mit der spezifischen Genaktivierung beteiligt an erbliche Netzhauterkrankungendas sich mit der befasst Ursachen und Behandlung eine der am weitesten verbreiteten Blindheiten in Europa.
Wie diesen Montag berichtet undl Höheres Zentrum für wissenschaftliche Forschung (CSIC)erbliche Netzhauterkrankungen darstellen der Größte Ursache der Blindheit auf dem europäischen Kontinent ein Problem, das Auswirkungen hat 350.000 Menschen.
Diese Krankheiten wurden berücksichtigt unheilbar Lange Zeit wurde angenommen, dass es aufgrund dieser Erkrankungen zu einem Sehverlust kommen könnte irreversibel. In letzter Zeit besteht jedoch großes Interesse an der Weiterentwicklung von neuartige Behandlungsmethoden in dieser GegendDeshalb haben sich mehrere Forschungsgruppen, die sich für diese Krankheiten interessieren, zu einem zusammengeschlossen Europäisches Netzwerk um mehr über diese Art von Pathologien zu erfahren.
Richtiges Sehen hängt von der Interaktion zwischen ihnen ab zwei Komponenten, aus denen die Netzhaut besteht: Die neuronale Netzhaut und das pigmentiertes Epithel.
Obwohl sich die fortschreitende Blindheit endlich annähert Degeneration der sogenannten „Photorezeptoren“werden häufig mit dem in Verbindung gebracht Genaktivierung ausschließlich in einer der beiden Komponenten.
Im letzten Jahrzehnt wurde gezeigt, dass die Genaktivität durch reguliert wird dreidimensionale Struktur des Genoms. Auf Arbeit, hat verglichen jene dreidimensionale Struktur der Genome der neuralen Netzhaut und des Pigmentepithels, die die Identifizierung ermöglicht hat Unterschiede im Zusammenhang mit der spezifischen Genaktivierung an erblichen Netzhauterkrankungen beteiligt.
Bis vor kurzem konzentrierte sich die genetische Untersuchung dieser Art von Krankheiten auf Veränderungen in den sogenannten „Kodierungsregionen“.also die Bereiche des Genoms, die Sie beherbergen die Gene aus denen Proteine entstehen. Das Problem ist, dass viele der Patienten In diesen Regionen gibt es keine Unterschiedeschlägt vor Strukturversagen im Genom als mögliche Ursache dieser Pathologien.
Die in diesem Projekt analysierten Daten helfen definieren die regulatorischen Landschaften von Genen exprimiert in den neuralen Netzhaut- und Pigmentepithelkompartimenten des Menschen.
Diese Schlussfolgerungen bieten eine Referenz “sehr wichtig” möglich vorherzusagen erbliche Strukturvarianten die in bestimmten Fällen helfen, das zu verstehen molekulare Grundlage seiner Blindheit und verbessern genetische Beratung bei Familienmitgliedern die die Pathologie noch nicht entwickelt haben.
* Nachrichten erstellt mit Informationen der Agencia EFE.
