Albinismus ist viel mehr als nur ein Mangel an Pigmentierung

Sicherlich haben Sie schon einmal eine Person mit Albinismus gesehen. Sie zeichnen sich durch ihr weißes Haar und ihre weiße Haut sowie ihre sehr hellen Augen aus. Wenn Sie Mitte Oktober in ein Hotel in San Juan de Alicante gegangen wären, hätten Sie mehr als 50 dieser Menschen und ihre Familien getroffen. Etwas Ungewöhnliches, wenn man bedenkt, dass Albinismus eine der sogenannten seltenen Krankheiten ist, die bei 1 von 10.000 bis 20.000 Geburten auftritt.

Tatsächlich trafen sich fast 200 von uns in Alicante auf der 17. ALBA-Konferenz, der Vereinigung zur Hilfe für Menschen mit Albinismus, um sich über diese seltene genetische Erkrankung auszutauschen und zu diskutieren. Der wissenschaftliche Teil lag bei uns, den Unterzeichnern dieses Artikels: Lluís Montoliu, Lorea Bagazgoitia und Honorio Barranco, die jeweils für die Erklärung der genetischen, dermatologischen und ophthalmologischen Aspekte des Albinismus verantwortlich waren.

Blasse Haut und vermindertes Sehvermögen

Sie werden überrascht sein, dass neben einem Genetiker und einem Dermatologen auch ein Augenarzt an dem oben genannten ALBA-Treffen teilnahm. In Wirklichkeit ist sein Vorhandensein sehr relevant, da die Hauptbehinderung bei Menschen mit Albinismus visueller Natur ist. Sie haben eine eingeschränkte Sehkraft, die häufig unter 10 % der Sehschärfe der übrigen Bevölkerung liegt, was sie in Spanien gesetzlich als blind qualifiziert. Und das ist das Hauptproblem, mit dem sie in ihrem Leben konfrontiert sind: eine veränderte Sehkraft.

Natürlich sollte Sie auch der Verlust oder die Verringerung der Pigmentierung beunruhigen. Ihrer Haut fehlt der übliche Schutz, den andere Menschen haben, und deshalb können sie einen Sonnenbrand bekommen und Hautkrebs entwickeln, der unbehandelt sehr schwerwiegende Folgen haben kann.

Albinismus gibt es mehr als einen

Aus genetischer Sicht handelt es sich beim Albinismus um eine sehr heterogene Erkrankung. Heute kennen wir 22 Arten von Albinismus, die durch Mutationen in ebenso vielen Genen verursacht werden, von denen wir bereits 21 identifiziert haben. Eine solche Diversität der Ursachen für ein und dieselbe genetische Erkrankung ist nicht üblich und hat uns Forscher, die wir gerade erst am Anfang stehen, auf die Probe gestellt Verstand. um es zu verstehen.

Es gibt zwei Hauptgruppen des Albinismus:

• Die syndromalen. Sie können sehr schwerwiegend sein, da sie neben Haut, Haaren und Augen viele andere Organe des Körpers betreffen. Wir kennen 12 Arten von syndromalem Albinismus, die in zwei Syndrome eingeteilt werden: Hermansky-Pudlak (HPS) und Chediak-Higashi (CHS).

• Das Nicht-Syndrom. Sie kommen häufiger vor und werden in okulokutane (OCA1 bis OCA8) und okulare (OA1 und FHONDA) unterteilt, je nachdem, ob Haut, Haare und Augen oder nur die Augen betroffen sind. Vom Zentrum für biomedizinische Forschung zu seltenen Krankheiten (CIBERER) bieten wir spanischen Familien die Möglichkeit, eine genetische Diagnose von Albinismus zu erhalten.

In Afrika ist es schwieriger, ein Albino zu sein

Die Haut von Menschen mit Albinismus ist in der Regel weiß und heller als gewöhnlich. Der genaue Farbton hängt jedoch von der Mutation ab, die diesen Albinismus verursacht, und folglich von der Fähigkeit der Zellen, Pigmente zu produzieren. Manchen Menschen mit Albinismus fehlt völlig das Pigment, aber es gibt auch solche, die einen nicht ganz so blassen Hautton haben und goldenes oder sogar braunes Haar haben. In jedem Fall macht die fehlende Pigmentierung Menschen mit Albinismus anfälliger für Sonneneinstrahlung und damit für Hautkrebs.

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Menschen mit Albinismus in Afrika sind ein klares Beispiel für diesen Einfluss der Sonne auf empfindliche Haut. Mangelnde Aufklärung über ihren Zustand und unzureichende Möglichkeiten, sich vor der Sonne zu schützen, führen zur Entstehung von Hautkrebs, was dazu führt, dass viele Menschen nicht älter als 30 Jahre werden. NGOs wie Beyond Suncare sind dafür verantwortlich, Menschen mit Albinismus in Afrika Lichtschutzcremes zur Verfügung zu stellen und ihnen eine umfassende Aufklärung zu bieten, damit sie ihrem Albinismus mit größerem Wissen begegnen können.

Glücklicherweise sind sich Menschen mit Albinismus in unserem Umfeld der Sonnenschutzgewohnheiten bewusst, sodass ihre Haut gesund ist und ihre Lebenserwartung nicht einschränkt.

Aber was passiert mit Vitamin D, wenn sie keine Sonne bekommen? Dieses Hormon wird in unserer Haut durch eine chemische Reaktion produziert, die durch die UVB-Strahlen der Sonne ausgelöst wird, genau jene mit dem größten krebserregenden Potenzial. Strenger Lichtschutz der Haut, Suche nach Schatten oder das Tragen von Hüten und spezieller Kleidung zum Schutz vor Sonneneinstrahlung können dazu führen, dass Menschen mit Albinismus an einem Mangel an diesem Vitamin leiden. Die gute Nachricht ist, dass das Problem einfach durch die Einnahme oraler Nahrungsergänzungsmittel behoben werden kann.

Schlechte Sehschärfe und unwillkürliche Augenbewegungen

Die Fovea ist der zentrale Bereich der Netzhaut und ist für das feinste Sehen verantwortlich. Sie weist eine größere Konzentration einer der beiden Arten von Fotorezeptoren auf: der Zapfen. Bei Menschen mit Albinismus entwickelt sich diese Fovea während der Embryonalperiode nicht richtig, eine Störung, die als foveale Hypoplasie bekannt ist. Die Hauptkonsequenz ist, dass das zentrale Sehvermögen Ihres Auges mit dem peripheren Sehvermögen anderer Menschen identisch ist. Das heißt, sie sehen so, wie wir es tun, wenn wir „aus dem Augenwinkel“ schauen. Und das bedeutet, dass die Sehschärfe deutlich nachlässt, normalerweise um etwa 10 %.

Diese foveale Hypoplasie ist auch die Ursache für Nystagmus, eine oszillierende und unwillkürliche Bewegung der Augen, die für die überwiegende Mehrheit der Menschen mit Albinismus charakteristisch ist.

Darüber hinaus führt die geringe Pigmentierung der Iris dazu, dass das Licht nicht nur durch die Pupille, sondern durch die Iris in das Auge gelangt, was zu einer Photophobie (Lichtunverträglichkeit) führt, die in der Regel die Verwendung einer Brille mit Sonnenfilter erfordert.

Als ob das nicht genug wäre, weisen sie abnormale Verbindungen zwischen dem Auge und dem Gehirn auf (stärkere Kreuzung der Fasern im Chiasma opticum), die zusammen mit der höheren Häufigkeit von Schielen dazu führen, dass Menschen mit Albinismus eine schlechtere Binokularsicht haben. Deshalb erschwert der Albinismus die Ausführung von Aufgaben, die Tiefe und dreidimensionales Sehen erfordern.

Menschen mit Albinismus haben auch einen höheren Prozentsatz an Brechungsfehlern. Vor allem Astigmatismus, aber auch Weitsichtigkeit und Kurzsichtigkeit.

Aus all diesen Gründen leiden Menschen mit Albinismus nicht nur unter dem variablen Mangel an Pigmentierung, für den wir sie kennen und weshalb sie sich vor der Sonne schützen müssen, sondern sie weisen auch ein erhebliches Sehdefizit auf, das zu einer größeren Behinderung führt.