Jeden 10. Juni Tag der erblichen Transthyretin-Amyloidoseauch bekannt als Familiäre amyloidotische Polyneuropathie (PAF)A seltene, erbliche und fortschreitende Krankheit Es beeinflusst das Nervensystem und die Funktion verschiedener Organe im Körper. Da weltweit mehr als 50.000 Menschen davon betroffen sind, wird es in Chaco bald zwei Gespräche zu dieser Erkrankung geben.
Das Datum, an dem die Krankheit sichtbar gemacht werden soll, wurde im Gedenken gewählt Corino Andradeeiner der ersten Forschungsärzte in Portugal im Jahr 1952. Obwohl der Arzt es PAF nannte, ist es daher auch als bekannt Andrade-Krankheit.
Infografik der Argentinischen Patientenallianz (ALAPA).
Was ist eine hereditäre Transthyretin-Amyloidose oder eine familiäre amyloidotische Polyneuropathie?
Name „Polyneuropathie“ deutet auf eine Krankheit hin, die viele Nerven betrifft, während „Amyloidotisch„bezieht sich auf Schäden, die mit der Ablagerung von Proteinfasern, sogenannten Amyloiden, einhergehen, die sich auf die Struktur und Funktion des betroffenen Gewebes auswirken.
Die betroffenen Menschen Sie reichern diese abnormale Substanz in verschiedenen Teilen des Körpers an und erzeugen im Laufe der Jahre eine gemischte und fortschreitende Neuropathie, die die Funktion der Nerven verändert..
Der Transthyretin (TTR) ist ein Protein, das hauptsächlich von der Leber synthetisiert und abgesondert wird. Seine Hauptfunktion ist der Transport von Schilddrüsenhormon (T4) und Vitamin A. Wenn genetische Mutationen auftreten, verändert sich die Struktur dieses Proteins. Diese Mutationen führen zu einer abnormalen Faltung des TTR und zur Bildung unlöslicher Amyloidfibrillen. Diese Fibrillen reichern sich in den Organen und Geweben des Körpers an, was zu verschiedenen Komplikationen und Krankheiten führen kann, beispielsweise zur hereditären Transthyretin-Amyloidose.
Da es sich um eine seltene Krankheit handelt, besteht die größte Herausforderung darin, eine genaue Diagnose zu stellen. Dies kann zwischen 5 und 10 Jahren dauern und bis zu acht Besuche bei verschiedenen Spezialisten erfordern. Es wird geschätzt, dass mehr als vier von zehn Menschen während des Prozesses mindestens eine Fehldiagnose erhalten.
Wie die hereditäre Transthyretin-Amyloidose behandelt wird
Die geeignete Behandlung der hereditären Transthyretin-Amyloidose muss interdisziplinär erfolgen.. Um die Behandlung zu bestimmen, ist jedoch eine frühzeitige Diagnose wichtig. Da es sich um eine seltene Krankheit handelt, stellt die Diagnose eine Herausforderung dar. Daher sollte bei Vorliegen der oben genannten klinischen Symptome ein Verdacht auf die Krankheit geäußert werden, insbesondere wenn eine positive Familienanamnese vorliegt.
Wenn ein Verdacht besteht,Eine pathologische Bestätigung der Amyloidablagerung und eine genetische Diagnose werden dringend empfohlen. Darüber hinaus können zusätzliche Untersuchungen wie neurologische, kardiale, autonome und ophthalmologische Untersuchungen die Sicherheit bei der korrekten Diagnose erhöhen.
Ein weiterer entscheidender Punkt ist die genetische Untersuchung zur Bestätigung der Diagnose., insbesondere bei Patienten mit einer Familienanamnese oder mit einer Reihe von Symptomen, die Warnzeichen darstellen. In Familien mit einer bekannten Mutation kann ein direkter Gentest auf diese Mutation durchgeführt werden. Wenn die Mutation unbekannt ist oder keine Familienanamnese vorliegt, sollte eine vollständige Sequenzierung des TTR-Gens durchgeführt werden, um die entsprechende genetische Variante zu identifizieren.
Wann finden die Vorträge über hereditäre Amyloidose aufgrund von Transthyretin in Chaco statt?
Er nächsten Montag, 24. Juniin Saénz Peña im 4. Juni Krankenhaus „Ramón Carrillo“es wird eine geben Sensibilisierungstag unter Beteiligung von Dr. Leandro Borisonikder einen Vortrag für Patienten und die Gemeinschaft halten wird, die mehr über die Krankheit FAP-TTR (Family Amyloidotic Polyneuropathie aufgrund von TTR), bekannt als hATTR (Hereditäre Transthyretin-Amyloidose), erfahren möchten.
Mittlerweile hat er Dienstag, 25. JuniIn Charataes wird ein Testament gemacht Feldarbeitstag in den umliegenden Gebieten: General Pinedo, Hermoso Campo, Gancedo und Las Breñas. Dort sind 43 Patienten diagnostiziert und es gibt auch Verwandte mit genetischer Belastung. „Wir haben eine große Anzahl von Familienpatienten, die Träger sind und die genetische Last der Mutation dieser Krankheit tragen, und es ist für uns wichtig, dass sie getestet werden, um festzustellen, welche Person die Mutation hat, und so versuchen, die Nachsorge festzulegen.“ „Was möglich ist, verdeutlichen die Bedeutung von Kontrollen, die es uns auch ermöglichen, das Auftreten etwaiger Symptome vorherzusehen“, erklärt Tomei.
