Ein Team kolumbianischer Wissenschaftler bestätigt, dass es eine genetische Variante gibt, die Alzheimer verzögern kann

In einer Studie, die am 19. Juni in dem renommierten Magazin veröffentlicht wurde Das New England Journal of Medicinebeschreibt ein Forscherteam, darunter mehrere kolumbianische Wissenschaftler, die Existenz einer genetischen Variante (APOE3Ch, genannt Christchurch), die bei Menschen mit Alzheimer dazu führt, dass der kognitive Verfall erst spät einsetzt.

Der Artikel wird von der kolumbianischen Ärztin Yakeel T. Quiroz geleitet, Direktorin des Familial Dementia Neuroimaging Laboratory und des Multicultural Program for the Prevention of Alzheimer’s, beide am Massachusetts General Hospital, und Forscherin der Neurology Group of Antioquia, wo sie Francisco ist Lopera, der seit Jahrzehnten Alzheimer erforscht und auch als Autor der Forschung auftritt.

Wissenschaftler beobachteten, dass eine Person mit einer erblichen Form von Alzheimer (verursacht durch eine bestimmte Version des Gens PSEN1) erlebten einen langsameren geistigen Verfall, wenn sie auch eine bestimmte Version des APOE-Gens (das oben erwähnte APOE3 Ch) hatten.

Um dies zu verstehen, müssen Sie zunächst wissen, dass die überwiegende Mehrheit der Menschen mit Alzheimer-Krankheit an der sporadischen Form der Krankheit leidet, d eine Reihe von Umwelt- und Lebensstilrisikofaktoren.

Es gibt einen weiteren Prozentsatz von Menschen mit Alzheimer, etwa 5 %, die aufgrund spezifischer genetischer Mutationen, die in Familien vererbt werden, an der Krankheit leiden. Diese Fälle, bekannt als Familiäre oder autosomal dominante Alzheimer-KrankheitSie treten meist in jüngerem Alter auf.

In Kolumbien haben sich Lopera und sein Team genau auf eine Gemeinde in Antioquia konzentriert, in der die erbliche Form der Alzheimer-Krankheit weit verbreitet ist. Dies ist das bereits bekannte „Paisa-Mutation“, das Lopera entdeckte und seit Jahrzehnten untersucht; Eine Arbeit, die ihm kürzlich den Potamkin-Preis für Forschung zu Morbus Pick, Alzheimer und verwandten Krankheiten 2024 einbrachte, den sogenannten „Nobelpreis für Alzheimer-Forschung“. Es wurde von der American Academy of Neurology und der American Brain Foundation verliehen.

Woraus besteht die neue Forschung?

In einer im Das New England Journal of MedicineDas Team, zu dem auch Lopera gehört und das vom kolumbianischen Arzt Yakeel T. Quiroz von der Abteilung für Psychiatrie und Neurologie der Harvard Medical School und des Massachusetts General Hospital (MGH) in den USA geleitet wird, analysierte Daten von 27 Leute aus dieser Antiochia-Gemeinde. Diese 27 Personen haben das Paisa-Mutationsgen, das heißt, sie sind es dazu bestimmt, an Alzheimer im Frühstadium zu leidenaber gleichzeitig verfügen sie auch über die genetische Kopie namens Christchurch (APOE3Ch).

Wissenschaftler haben herausgefunden, dass Menschen, die beide genetischen Versionen haben (die Paisa-Mutation und die Christchurch) beginnen im Vergleich zu denen, die nur die Paisa-Mutation haben, in einem höheren Alter psychische Probleme zu haben. Im Durchschnitt zeigten diese 27 Familienmitglieder, wie Sie in der Studie lesen können, im Alter von 52 Jahren Anzeichen eines kognitiven Verfalls, verglichen mit einer entsprechenden Gruppe von Mitgliedern, die nicht an dieser Variante litten und im Alter von 47 Jahren begannen, Symptome zu zeigen.

Ist das ein Heilmittel gegen Alzheimer? Nein, aber es öffnet Türen, um diese Krankheit besser zu verstehen. Eines der Anzeichen dafür, dass es eine genetische Variante geben könnte, die einen mäßigen Schutz gegen die Krankheit bietet, war Aliria Rosa Piedrahita zu verdanken, einer Frau aus Antioquia, die sowohl die Paisa-Mutation als auch die Christchurch-Variante hatte. Sie hätte im Alter von etwa 40 oder 50 Jahren beginnen sollen, Symptome der Alzheimer-Krankheit zu zeigen, sie meldete sie jedoch erst im Alter von 72 Jahren. Er starb im Alter von 77 Jahren an einem Melanom. Wie Forscher damals vermuteten und heute bestätigen, ist die Christchurch-Variante dafür verantwortlich, dass die Symptome so spät auftreten, lange genug, dass die Menschen den größten Teil ihres Lebens normal leben können.

„Diese Ergebnisse deuten auf das Potenzial hin, den kognitiven Verfall und die Demenz bei älteren Menschen zu verzögern“, erklärte Dr. Quiroz gegenüber dem Portal der University of Antioquia.

„Ich freue mich über unsere Ergebnisse, denn sie verdeutlichen die komplexe Beziehung zwischen dem APOE-Gen und einer deterministischen Mutation für die Alzheimer-Krankheit, die den Weg für innovative Behandlungsansätze für die Krankheit, einschließlich Interventionen, ebnen könnte“, fügte sie hinzu. (Kann sehen: Sie finden einen neuen Dinosaurier)

Obwohl der Befund keine unmittelbare Heilung darstellt, ermöglicht er doch neue Forschungslinien auf der Grundlage der APOE3Ch-Variante, selbst für die Art von Alzheimer, die nicht genetisch bedingt ist, d. h. die sporadische Form, von der die überwiegende Mehrheit betroffen ist Menschen.

„Diese Studie ist bedeutsam, weil sie unser Vertrauen stärkt, dass die APOE3Ch-Variante nicht nur schützend, sondern auch pharmakologisch ist. „Wir glauben, dass Therapien, die von geschützten Menschen inspiriert werden, viel wahrscheinlicher wirken und sicherer sind“, sagte beispielsweise Dr. Joseph F. Arboleda Velásquez, Co-Hauptautor des in veröffentlichten Artikels Das New England Journal of Medicineund Wissenschaftler, der mit Mass Eye and Ear und Mass General Brigham in den Vereinigten Staaten verbunden ist.

Die Studie war jedoch auf eine relativ kleine Anzahl von Personen beschränkt, die die Paisa- und Christchurch-Variante in sich trugen (27 Personen), daher ist es dennoch wichtig, weitere Untersuchungen durchzuführen, um mehr über die Schutzwirkung der Paisa-Variante zu erfahren.

„Unser Ziel ist es, vorbeugende Behandlungen gegen Alzheimer zu finden. Dies wird dank der Entdeckung neuer Resistenz- und Resilienzgene gegen diese Krankheit und eines besseren Verständnisses der physiologischen Schutzmechanismen dieser Varianten und ihrer klinischen Auswirkungen möglich sein“, sagte der Arzt . David Aguillón, Professor an der medizinischen Fakultät der Universität von Antioquia. Die Forschung wird mit der Durchführung struktureller und funktioneller MRTs und kognitiver Bewertungen sowie der Analyse von Blutproben fortgesetzt.