Die Geschichte von Carolina, einem Mädchen, das leidet TUBB4A-Leukodystrophie – eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch eine genetische Mutation verursacht wird – kommt mit der Präsentation des Kinderbuchs in Córdoba an Carolina Glitzerdie Gelder sammeln möchte, um eine bahnbrechende klinische Studie gegen diese Pathologie nach Spanien zu bringen.
Die Arbeit wird an diesem Freitag, 14. Juni, im präsentiert Maristas-Cervantes-Schule von Córdoba um 11:00 Uhr. Am Nachmittag um 18:30 Uhr ist die Präsentation im Rahmen eines Familienworkshops im Hauptsitz der Futuro Singular Foundation geplant. Ebenso wird es am Samstag, 15. Juni, um 11:30 Uhr im Zentrum für Unternehmensinitiativen (CIE) von Peñarroya-Pueblonuevo eintreffen. Carolina, ihre Mutter und ihre Schwester werden bei den drei Terminen anwesend sein.
In Spanien sind viele Menschen aufgrund der mangelnden Schnelligkeit bei Tests zur Erkennung der Krankheit zurückgeblieben betroffene Kinder außerhalb der Diagnose, was es schwierig macht, bei der Heilung voranzukommen. Ziel dieser Initiative ist es, Gelder für das Krankenhaus Sant Joan de Déu (Barcelona) zu sammeln, um gemeinsam mit dem Kinderkrankenhaus von Philadelphia, einer weltweiten Referenz in dieser Erkrankung, Forschung zu betreiben.
Carolina Glitzer. Brillante Abenteuer auf Rädern wird geschrieben von Isabel Plantinet, die mit nur neun Jahren den Alltag ihrer Schwester Carolina festgehalten hat. Dabei hat ihr ihre Mutter Laura Rivera, die Herausgeberin des Werks, geholfen. Das im Verlag Letra Minúscula erschienene Buch wurde ins Englische und Französische übersetzt und ist von realen Situationen inspiriert, die Carolina erlebt hat, und wird aus einer positiven Perspektive voller Licht und Hoffnung erzählt.
Das Werk, das seit seiner Markteinführung vor gerade einmal zwei Wochen in Rekordzeit zu den meistverkauften Kinderbüchern auf Amazon gehört, besteht aus 12 Kapiteln, die alle auf einigen basieren Anekdote aus dem wirklichen Leben von Carolina und enthält einen Anhang mit echten Fotos von jedem dieser Momente. Im weiteren Verlauf des Prologs ist dies „nicht nur eine Geschichte über Behinderung, es ist eine Geschichte über Fähigkeiten, eine universelle Geschichte für Kinder und Erwachsene.“ Das Ziel: dieser Realität Sichtbarkeit zu verleihen und gleichzeitig Mittel für die Forschung gegen die Krankheit in unserem Land zu sammeln.
Wie Carolina, die Protagonistin des Buches, wird bei etwa 300 Jungen und Mädchen auf der Welt eine Leukodystrophie diagnostiziert, die mit dem TUBB4A-Gen auf Chromosom 19 in Zusammenhang steht. In Spanien gibt es nur neun anerkannte FälleEs wird jedoch davon ausgegangen, dass es noch mehr Nichtdiagnostizierte gibt, da die Durchführung der Gentests, die zur Erkennung erforderlich sind, in vielen Fällen Monate oder sogar Jahre in Anspruch nimmt.
Die Ermittlung
Bis heute gibt es keine Heilung für die Krankheit und es besteht die Hoffnung, durch Gentherapien Fortschritte erzielen zu können. Das weltweite Referenzzentrum für Fortschritte bei der Bekämpfung dieser Krankheit ist das Leukodystrophiezentrum innerhalb der Kinderkrankenhaus von Philadelphia. Darin führt Dr. Adeline Vanderver seit 2013 Forschungen durch, die mittlerweile in einem sehr fortgeschrittenen Stadium sind und die eine Lähmung dieser neurodegenerativen Erkrankung mit der daraus resultierenden Verbesserung der Lebensqualität der betroffenen Kinder bedeuten würden.
An der klinischen Studie sind mehrere Krankenhäuser in Europa beteiligt, darunter das Krankenhaus Sant Joan de Déu in Barcelona. Von dort aus steht Dr. García-Cazorla in Kontakt mit den Referenz-Neuropädiatern jedes in Spanien diagnostizierten Kindes und hat alle medizinischen Tests zusammengetragen, die seit der Diagnose der Krankheit bei jedem der Kinder durchgeführt wurden. Um die klinische Studie weiter voranzutreiben, benötigt das Krankenhaus ein Jahresbudget von knapp 20.000 Euro. Der TUBB4A-Stiftung Er hat am 6. Mai bereits 12.000 Euro an das Krankenhaus gespendet und hofft, durch den Bucherlös weitere Spenden tätigen zu können. Carolina Glitzer und die Gewinnung neuer Mitglieder und Spenden von Unternehmen.
