In dem Restaurant in Los Angeles, in dem Nathaly Paola Castro Torres arbeitet, kommentieren die Kunden immer wieder ihre Kleinwüchsigkeit.
„Die Leute starren mich zu sehr an und machen Kommentare oder Witze“, sagte Torres, 42. „Oft nehmen sie auch Fotos von mir und es gefällt mir nicht. “Ich fühle mich sehr schlecht.”
Mit einer Größe von 127 Zentimetern ist Torres ein „kleiner Mensch“, der solche Reaktionen nicht gewohnt ist. Während sie in Quito, Ecuador, aufwuchs, erwähnten die Leute selten ihre Größe. Sie arbeitete bei einem Autohändler, fühlte sich von ihrer Gemeinde angenommen und betrachtete ihre Größe als Vorteil.
„Seit ich ein Teenager war, sah ich meine Größe als (eine Chance) zu entwickeln – das Wachstumsproblem ist Teil meiner Persönlichkeit“, sagte Torres gegenüber CNN auf Spanisch.
„Ich habe auch großes Glück, denn in Wirklichkeit schützt mich mein Körper sehr vor Krankheiten, die andere Menschen jeden Tag haben“, fügte sie hinzu. „Diese Höhe ist nicht nur eine Einschränkung, sondern auch ein Segen.“
Torres leidet an einer seltenen Erkrankung namens Laron-Syndrom, die durch eine genetische Mutation verursacht wird. Es hemmt ihr Wachstum sondern bietet auch einen versteckten Lichtblick: Ihr Körper ist vor chronischen Krankheiten wie Krebs geschützt, die oft lange vor dem Alter das Leben kosten.
„Ich frage mich, was Leute, die sich über Nathaly lustig machen, sagen würden, wenn sie wüssten, dass sie in einem Körper lebt, der eines Tages Aufschluss darüber geben könnte, wie man ein längeres, krankheitsfreies Leben führen kann“, sagte Valter Longo, Professor für Gerontologie und Biowissenschaften an der Universität Universität von Südkalifornien in Los Angeles.
„Wir haben in Studien gezeigt, dass Menschen mit Laron eine sehr geringe Inzidenz von Krebs, Diabetes und kognitivem Verfall haben“, sagte Longo, der sich seit fast 20 Jahren mit dem Laron-Syndrom beschäftigt. „Gehirnscans haben gezeigt, dass sie ein jugendlicheres Gehirn haben – das Äquivalent von jemandem, der 20 Jahre jünger ist. „Ich habe in dieser Bevölkerungsgruppe noch keinen Fall von Alzheimer gesehen.“
Und laut einer neuen Studie, die am Freitag in der Fachzeitschrift Med veröffentlicht wurde, könnten Torres und andere Menschen, die an dieser Krankheit leiden, auch vor Herzerkrankungen geschützt sein, sagte Longo.
„Das bedeutet nicht, dass sie gegen diese Krankheiten immun sind, aber Menschen mit Laron-Syndrom scheinen sicherlich sehr geschützt zu sein“, fügte Longo, einer der Mitautoren, hinzu der neuesten Forschung. „So mächtig scheint diese Mutation zu sein.“
Die Professoren Valter Longo (ganz hinten am höchsten) und Dr. Jaime Guevara-Aguirre (links von Longo) posieren mit Teilnehmern ihrer Studie zum Laron-Syndrom. (Professor Longo über CNN Newsource)
Was ist das Laron-Syndrom?
Die ersten Fälle von kleinen Menschen, die Krankheiten scheinbar mit einem Achselzucken abwehrten, wurden 1958 in Israel bei Kindern jüdischer Einwanderer aus dem Jemen und anderen Teilen des Nahen Ostens festgestellt. Heute könnte es in den Vereinigten Staaten, Ecuador, Israel, Kroatien, Irland und anderen europäischen Ländern zwischen 350 und 500 Menschen mit Laron-Syndrom geben, sagte Longo.
Im Jahr 1987 entdeckte Dr. Jaime Guevara-Aguirre, damals ein junger Arzt, der gerade seine Karriere begann, eine Gruppe von etwa 100 Menschen mit Laron-Syndrom, die über ländliche Städte in Ecuador verstreut waren. Guevara-Aguirre, der Erstautor des neuen Berichts, ist der Gründer des Instituts für Endokrinologie, Stoffwechsel und Reproduktion in Quito.
Laut Guevara-Aguirres Forschung trugen diese Menschen alle eine Mutation in ihrem menschlichen Wachstumshormon-Rezeptor-Gen. Diese genetische Störung blockiert die Fähigkeit des Körpers, den insulinähnlichen Wachstumsfaktor (IGF-1) zu nutzen, ein Hormon, das hauptsächlich in der Leber gebildet wird. Wachstumshormon und IGF-1 wirken zusammen, um das normale Knochen- und Gewebewachstum zu fördern, sodass ein Defizit das Wachstum bremst.
Menschen mit Laron haben IGF-1 in ihrem Gewebe, wo es zur Unterstützung der Wundheilung und anderer Körperprozesse eingesetzt werden kann. Im Gegensatz zum Rest von uns zirkulieren bei diesen Menschen jedoch nur wenige Hormone in ihrem Blutkreislauf, wo sie ihre Wirkung entfalten verheerend und trägt zum Altern bei.
Glücklicherweise fehlt das zirkulierende IGF-1 Es blockiert außerdem das unkontrollierte Wachstum von Krebszellen und erzeugt eine zusätzliche Empfindlichkeit gegenüber Insulin, die vor Diabetes schützt.
Im Jahr 2005 kontaktierte Guevara-Aguirre Longo, der eine ähnliche Mutation in Hefezellen untersucht hatte, die deren Existenz verlängerte.
„Neben Hefezellen leben auch Würmer, Fliegen und Mäuse mit ähnlichen Mutationen außerordentlich lange“, sagte Longo. „Mäuse mit der gleichen Mutation, die wir beim Menschen untersuchen, halten den Rekord in Sachen Langlebigkeit – sie leben 40 Prozent länger als Mäuse ohne sie, und 50 Prozent dieser Mäuse entwickeln nie eine Pathologie.“ Dadurch leben sie länger und gesünder.“
Die beiden begannen zusammenzuarbeiten, in der Hoffnung, ein Medikament zu finden, das möglicherweise zur Senkung des zirkulierenden IGF-1 in der Allgemeinbevölkerung eingesetzt werden könnte und Anti-Aging- und krankheitsvorbeugende Vorteile bietet, sagte Longo.
„Die Idee wäre, dass Menschen mit hohen zirkulierenden IGF-1-Werten Medikamente erhalten, die den IGF-1-Wert wieder auf den Bereich senken, der mit der niedrigsten Sterblichkeitsrate verbunden zu sein scheint, ähnlich wie Menschen Medikamente gegen hohe Cholesterinwerte einnehmen.“ Sagte Longo.
Eine westliche Ernährung voller Proteine und Zucker erhöht auch den zirkulierenden IGF-1-Spiegel und behindert so das Altern, sagte Longo.
„Es gibt IGF-1-senkende Diäten, wie zum Beispiel das Fasten an fünf Tagen im Monat, was als Fasten-ähnliche Diät bezeichnet wird“, sagte er. „Wir haben Studien veröffentlicht Dabei wurde festgestellt, dass die zirkulierenden IGF-1-Spiegel danach noch eine Weile niedrig blieben.“
Guevara-Aguirre und Longo suchen außerdem nach Mitteln für die Bereitstellung von IGF-1-verstärkenden Injektionen für Kinder in Ecuador, die mit dem Laron-Syndrom geboren wurden. In der Kindheit verabreicht, um die Körpergröße zu fördern, könnten die Medikamente dann abgesetzt werden, damit der genetische Schutz der Mutation vor Krankheiten die Oberhand gewinnen kann.
„Bisher werden die (ecuadorianische) Regierung und die Pharmaunternehmen nicht dafür bezahlen“, sagte Longo. „Wir müssen es bei der Ernährung langsamer angehen, und wir haben einige Erfolge erzielt.“
Neue Studie zu Herzerkrankungen
Mit dem Laron-Syndrom sind auch gesundheitliche Risiken verbunden. Die Erkrankung führt zu extremer Fettleibigkeit, einem Auslöser für Diabetes, Herzerkrankungen, Krebs und andere Krankheiten. Darüber hinaus „treiben viele der Menschen, die Longo untersucht, nie Sport“, trinken und rauchen oft und leben in benachteiligten Gemeinden ohne angemessene Gesundheitsversorgung, sagte er.
Anstatt jedoch an chronischen Krankheiten im Zusammenhang mit Fettleibigkeit zu sterben, gebe es in der Laron-Bevölkerung eine ungewöhnlich hohe Rate an alkohol- und unfallbedingten Todesfällen sowie an Krampfstörungen, sagte er.
Und weil niedrige IGF-1-Spiegel bei Personen ohne die Mutation in Studien mit einem höheren Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht wurden, „gingen alle davon aus, dass Menschen mit Laron wahrscheinlich auch viele Herz- und Herz-Kreislauf-Probleme hatten, insbesondere angesichts ihrer Fettleibigkeit.“ ” er fügte hinzu.
Um das herauszufinden, untersuchten Longo und Guevara-Aguirre Torres und 23 andere mit dem Laron-Syndrom und verglichen sie mit 27 ihrer Verwandten ersten Grades ohne diese Krankheit, von denen die meisten in Ecuador leben.
„Wir haben herausgefunden, dass Menschen mit Laron sicherlich nicht häufiger an Herz-Kreislauf-Erkrankungen leiden, obwohl sie oft fettleibig sind und in armen Umgebungen leben, und einige Marker für Herz-Kreislauf-Erkrankungen haben sich sogar verbessert“, sagte Longo.
Menschen mit Laron in der Studie hatten eine bessere Insulinsensitivität, einen niedrigeren Blutdruck und keine Herzrhythmusstörungen – alles positive Ergebnisse, sagte er.
Darüber hinaus hatten Menschen mit Laron-Syndrom trotz eines hohen Cholesterinspiegels nur sieben Prozent Plaqueablagerungen in ihren Arterien, was typischerweise zu einer Verstopfung der Arterien und einem höheren Risiko für Herzinfarkte, Schlaganfälle und andere Herzerkrankungen führt.
Die Kontrollgruppe aus Verwandten ersten Grades, die die gleiche Ernährung und Lebensweise hatten, wies 30 Prozent Plaqueablagerungen auf, sagte Longo.
Allerdings fehlten in der Studie zusätzliche Anzeichen von kardiovaskulärem Verschleiß, sodass einige Fragen unbeantwortet blieben, sagte Dr. Andrew Freeman, Direktor für kardiovaskuläre Prävention und Wellness bei National Jewish Health in Denver.
„Trotzdem denke ich, dass es eine interessante und vielversprechende Studie ist“, sagte Freeman, der nicht an der Forschung beteiligt war. „Es legt den Grundstein dafür, was wir daraus lernen können, um Schäden zu reduzieren, die Menschen mit zunehmendem Alter betreffen.“
Hoffnung für die Zukunft
Torres ging kürzlich zur Untersuchung zum Arzt. Bei 100 Pfund technisch gesehen übergewichtig (45,4 Kilogramm) war sie bei guter Gesundheit und hatte keine Anzeichen von Diabetes oder Herzerkrankungen.
„(Der Arzt) sagt mir: ‚Wenn du willst, kannst du abnehmen, aber es stellt kein gesundheitliches Problem für dich dar, du bist perfekt‘“, sagte Torres. „Ich fühle mich sehr glücklich und fand die Reaktion meines Körpers auf diese anderen schwerwiegenderen Krankheiten sehr interessant.“
Sie plant, in den Vereinigten Staaten zu bleiben, um Bildungsmöglichkeiten zu nutzen und zu sehen, ob sie „eine Chance auf einen besseren Job, eine Karriere“ bekommen kann. Sie sagte jedoch, sie vermisse ihre Familie und die Leichtigkeit, frisches Obst und Gemüse im Überfluss in Ecuador zu kaufen.
„Ich habe gelernt, dass mein Körper zwar etwas anpassungsfähiger ist, ich aber dennoch auf meine Ernährung achten muss“, sagte sie. „Denn obwohl es stimmt, dass wir gesundheitlich im Vorteil gegenüber anderen Menschen sind, wissen wir nicht genau, inwieweit uns das schützt.“
Sie sagte auch, sie sei stolz auf ihre Rolle in die Forschung zum Laron-Syndrom.
„Ziel ist es, medizinische Hilfe zu entwickeln, um den übrigen Menschen zu helfen, die mit Diabetes und Krebs, zwei der verheerendsten Krankheiten, zu kämpfen haben“, sagte sie. „Das ist meine Hoffnung.“
