JACKSONVILLE, Florida – Morbus Pick, eine neurodegenerative Erkrankung unbekannten genetischen Ursprungs, ist eine seltene Form der frontotemporalen Demenz, die Menschen unter 65 Jahren betrifft. Die Erkrankung verursacht Veränderungen in der Persönlichkeit und im Verhalten und beeinträchtigt manchmal die Sprache. Bei Patienten mit dieser Krankheit sammeln sich Taus-Proteine an und bilden abnormale Klumpen, sogenannte Pick-Körper, die die Nährstoffversorgung des Gehirns einschränken und eine Neurodegeneration verursachen. Die einzige Möglichkeit, die Krankheit zu diagnostizieren, besteht darin, das Gehirngewebe nach dem Tod der Person unter einem Mikroskop zu betrachten.
Forscher der Mayo Clinic in Florida, des University College London in England und Mitarbeiter auf der ganzen Welt haben das International Pick’s Disease Consortium gegründet, um spezifische genetische Variationen im Gen zu untersuchen KARTE bekannt als KARTE H2, das das Tau-Protein produziert und als Treiber der Krankheit fungiert. Sie untersuchten den Zusammenhang zwischen dem Gen und dem Erkrankungsrisiko, dem Erkrankungsalter und der Dauer der Pick-Krankheit. Ihre Entdeckungen werden in The Lancet Neurology veröffentlicht.
Forscher der Mayo Clinic haben die ersten genetischen Mutationen des Gens identifiziert KARTE in einer Verhaltensform der Demenz im Jahr 1998 und in anderen genetischen Veränderungen im Zusammenhang mit Demenz im Jahr 2001 und ebnete den Weg für das Verständnis der Krankheitsmechanismen im Zusammenhang mit dem Tau-Protein. Diese neue Studie bestätigt einen genetischen Faktor, der vom Tau-Protein stammt und speziell mit der Pick-Krankheit in Zusammenhang steht, was die Tür zur therapeutischen Entwicklung öffnet.
„Unsere Forschung könnte tiefgreifende Auswirkungen auf die Entwicklung von Therapien für Morbus Pick und andere verwandte neurodegenerative Erkrankungen haben, einschließlich der Alzheimer-Krankheit und der progressiven supranukleären Parese“, sagt der Doktorand. Owen Ross, Neurowissenschaftler der Mayo Clinic und Hauptautor des Artikels. Das Konsortium betreibt eine Datenbank mit klinischen, pathologischen und demografischen Informationen über Patienten mit dieser Krankheit, die ihr Gehirngewebe der Wissenschaft gespendet haben.
Zur Durchführung der Studie analysierten die Forscher Gehirnproben von 338 Patienten, bei denen Morbus Pick bestätigt worden war, und verglichen sie mit Blutproben von 1.312 neurologisch gesunden Personen. Patienten, bei denen die Krankheit diagnostiziert wurde, kamen zwischen 2020 und 2023 aus 35 Gehirnbanken und Krankenhäusern in Nordamerika, Europa und Australien. Die Mayo Clinic Brain Bank war einer der Standorte, die die größte Anzahl an Proben für die Studie bereitstellten.
Durch die Analyse von DNA aus Blutproben und Hirngewebe zeichnete das Forschungsteam grundlegende Informationen über die Studienteilnehmer auf, darunter ihr Alter zu Beginn der Krankheit, wie alt Menschen mit Pick-Krankheit waren, als sie starben, sowie Geschlecht und Alter der Kontrollgruppe Gruppe bei der Blutabnahme. Die Krankheitsdauer wurde anhand der Differenz zwischen dem Alter der Teilnehmer bei Ausbruch der Pick-Krankheit und dem Alter bei ihrem Tod berechnet. Darüber hinaus analysierten die Forscher klinische Merkmale wie die klinische Diagnose sowie Verhaltens- und Sprachbeeinträchtigungen.
„Wir haben entdeckt, dass die genetische Variante KARTE „H2 ist mit einem erhöhten Risiko für die Pick-Krankheit bei Menschen europäischer Abstammung verbunden“, sagt Dr. Ross. „Wir konnten dies nur aufgrund des globalen Konsortiums feststellen, das die Anzahl pathologischer Fallproben für Studien mit der Krankheit erheblich erhöht hat.“ von Pick.“
Die nächsten Schritte des Teams bestehen darin, das Konsortium auf den Nahen Osten, Asien, Afrika und Lateinamerika auszudehnen sowie die genetische Architektur der Krankheit zu bestimmen und diese spezifische genetische Variante als Biomarker oder Test für die klinische Diagnose der Pick-Krankheit zu etablieren. Derzeit sind keine klinischen oder diagnostischen Tests für Morbus Pick verfügbar. Die Gründung des Konsortiums kann erstmals die Entwicklung einer klinischen Studie ermöglichen.
Die Finanzierung dieser Forschung an der Mayo Clinic wurde teilweise von den National Institutes of Health, dem National Institute of Neurological Diseases and Stroke, dem Ed and Ethel Moore Alzheimer’s Disease Research Program des Bundesstaates Florida und dem Alzheimer’s Disease Research Center unterstützt Mayo-Klinik. Eine vollständige Liste der Autoren, kooperierenden Institutionen und Offenlegungen finden Sie in der Zeitschrift.
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